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par Geoff Watts | 18 novembre 2016

Le syndrome de Marfan

C’est l’heure du repas de midi dans les bureaux une petite société d’in­­gé­­nie­­rie médi­­cale à Tewkes­­bury, en Angle­­terre. Quelqu’un a eu la bonne idée de diffu­­ser une vidéo réjouis­­sante pendant que nous prépa­­rons nos sand­­wichs : un beau morceau de chirur­­gie cardio­­vas­­cu­­laire, avec gros plans sur le cœur et les vais­­seaux sanguins d’une personne. Cette personne n’est pas n’im­­porte qui. Le cœur battant sur lequel nos yeux sont rivés appar­­tient à l’un de ceux qui sont assis à table avec moi. Tal Goles­­wor­­thy est un homme chauve d’une soixan­­taine d’an­­nées, bavard et qui parle fran­­che­­ment. Il est aussi très grand et doté de doigts inha­­bi­­tuel­­le­­ment longs – précieux indice pour iden­­ti­­fier sa mala­­die.

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Tal Goles­­wor­­thy
Crédits : Ela Żubrowska/TED

Il y a 15 ans, Goles­­wor­­thy a appris que s’il ne subis­­sait pas une lourde opéra­­tion de l’un des vais­­seaux trans­­por­­tant le sang hors de son cœur, il cour­­rait un risque de plus en plus impor­­tant de mourir préma­­tu­­ré­­ment. La pers­­pec­­tive de subir une opéra­­tion ne le réjouis­­sait pas, mais c’est de savoir en quoi consis­­te­­rait cette procé­­dure qui le trou­­blait parti­­cu­­liè­­re­­ment. Goles­­wor­­thy n’est ni méde­­cin, ni cher­­cheur en méde­­cine. Il est ingé­­nieur. Mais son excep­­tio­­nelle confiance en lui l’a poussé à se convaincre qu’il était capable de conce­­voir un moyen plus simple et plus sûr de remé­­dier à son problème. Et il l’a fait. Il a ensuite persuadé un chirur­­gien de le prendre au sérieux, il est devenu son propre patient zéro, et il est aujourd’­­hui à la tête d’une entre­­prise qui fabrique des implants comme celui qu’il porte dans sa poitrine. Il y est depuis dix ans, et c’est ce qui le garde en vie. L’his­­toire de Goles­­wor­­thy est avant tout remarquable pour la persé­­vé­­rance et la déter­­mi­­na­­tion aveugle dont il a fait preuve. Elle soulève égale­­ment des ques­­tions sur l’in­­no­­va­­tion en chirur­­gie et le proces­­sus d’ap­­pro­­ba­­tion des nouvelles procé­­dures. Elle est aussi le signe que d’autres patients affec­­tés par d’autres mala­­dies travaillent en ce moment même à la concep­­tion d’idées tout aussi radi­­cales et ingé­­nieuses. Tal Goles­­wor­­thy souffre du syndrome de Marfan. L’homme auquel il doit son nom, Antoine Bernard-Jean Marfan, était un pédiatre pari­­sien.

Dans une étude de cas de 1896, il décrit une petite fille de cinq ans aux membres, aux doigts et aux orteils inha­­bi­­tuel­­le­­ment longs. Ce n’est pas Marfan lui-même qui a donné son nom à la mala­­die, mais l’un de ses succes­­seurs. Para­­doxa­­le­­ment, il n’est même pas certain que la petite fille en ques­­tion souf­­frait réel­­le­­ment de ce qui carac­­té­­rise aujourd’­­hui le syndrome de Marfan. Mais le nom est resté. C’est un trouble d’ori­­gine géné­­tique, fruit de l’hé­­ré­­dité ou d’une muta­­tion spon­­ta­­née. Au-delà de leurs longs os fluets et de leur taille inha­­bi­­tuelle, les gens affec­­tés par le syndrome de Marfan peuvent avoir des arti­­cu­­la­­tions lâches et flexibles, ainsi que des problèmes oculaires variés. La cause de tous ces maux est une erreur conte­­nue dans les gènes respon­­sables d’une protéine appe­­lée fibril­­line, un compo­­sant essen­­tiel des fibres élas­­tiques qu’on trouve dans les vais­­seaux sanguins, entre autres tissus. Cette donnée repré­­sente une des plus grandes menaces qui pèsent sur Tal Goles­­wor­­thy et les autres personnes souf­­frant du syndrome. L’ano­­ma­­lie affai­­blit l’ar­­tère aorte, qui est alors moins capable de suppor­­ter la tension à laquelle elle est soumise par la pres­­sion sanguine. Elle est une des plus grosses artères du corps et reçoit le sang depuis le ventri­­cule gauche du cœur. Il n’y déferle pas en un flux continu mais par impul­­sions. L’aorte agit en quelque sorte comme un amor­­tis­­seur hydrau­­lique, se contrac­­tant et s’élar­­gis­­sant à mesure que la pres­­sion augmente et dimi­­nue entre ses parois. Toute faiblesse dans celles-ci peut engen­­drer le déve­­lop­­pe­­ment d’un gonfle­­ment dange­­reux, un anévrisme. Pour une quel­­conque raison, le point le plus faible de l’aorte chez les gens atteints du syndrome de Marfan est sa racine, la section adja­­cente aux valves qui gardent l’en­­trée du ventri­­cule gauche. Si un anévrisme vient à se rompre à ce niveau, l’is­­sue de l’hé­­mor­­ra­­gie interne peut être fatale.

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Crédits : David Imms

Plom­­be­­rie et CAO

Goles­­wor­­thy avait cinq ou six ans lorsqu’il a appris qu’il était atteint du syndrome de Marfan. Son père y était sujet lui aussi. « Il mesu­­rait deux mètres et avait une très mauvaise vue », se souvient-il. Les méde­­cins de l’époque semblaient moins au fait des risques de la mala­­die. Goles­­wor­­thy lui-même n’a eu aucune idée de ses effets sur son artère avant d’avoir 30 ans. À cet âge-là, son vais­­seau s’était déjà élargi et on l’a informé qu’il aurait besoin de chirur­­gie. Intro­­duite pour la première fois en 1968, l’opé­­ra­­tion stan­­dard repose sur l’uti­­li­­sa­­tion tempo­­raire d’une déri­­va­­tion de la circu­­la­­tion sanguine du cœur et des poumons, en dehors du corps. Le chirur­­gien retire la première section de l’aorte (la plus faible), ainsi que les valves cardiaques adja­­centes. L’en­­nui est que les valves méca­­niques sont suscep­­tibles de géné­­rer des caillots sanguins. La pres­­crip­­tion d’un trai­­te­­ment anti­­coa­­gu­­lant à vie mini­­mise le risque d’em­­bo­­lie, mais donne lieu à d’autres problèmes. Les patients courent des risques accrus lors d’une mala­­die ou d’une bles­­sure causant des saigne­­ments. « Vous marchez constam­­ment sur un fil tendu entre l’em­­bo­­lie et l’hé­­mor­­ra­­gie », explique Goles­­wor­­thy.

Il a examiné la faiblesse de l’aorte avec les yeux d’un ingé­­nieur.

Le moins qu’on puisse dire, c’est qu’il n’était pas enthou­­siasmé par cette possi­­bi­­lité. « Je n’étais pas très emballé par l’idée de subir une opéra­­tion », confie-t-il, « mais ce qui me déran­­geait avant tout était la pers­­pec­­tive de vivre constam­­ment sous anti­­coa­­gu­­lants. » Il ne le savait pas à l’époque, mais les chirur­­giens ont mis au point une variante de l’opé­­ra­­tion dans laquelle les valves du patient sont lais­­sées à leur place, lui épar­­gnant le besoin de prendre des anti­­coa­­gu­­lants. Le problème est-il résolu pour autant ? Hélas non. Bien que l’opé­­ra­­tion fonc­­tionne très bien, elle a un taux plus élevé d’échec à long terme. Le choix est simple : un taux de réus­­site décent au prix d’une vie sous anti­­coa­­gu­­lants ; ou échap­­per aux anti­­coa­­gu­­lants mais risquer de devoir recom­­men­­cer un jour toute la procé­­dure. Goles­­wor­­thy ne sait pas pourquoi on ne lui a pas proposé l’al­­ter­­na­­tive, mais il soupçonne que cela dépend des préfé­­rences indi­­vi­­duelles des chirur­­giens plus que de données concrètes. Dans tous les cas, il avait déjà commencé à se deman­­der s’il n’y avait pas une troi­­sième voie possible, plus valable que les deux autres. Il a examiné la faiblesse aortique non pas avec les yeux d’un méde­­cin, mais avec ceux d’un ingé­­nieur. Pourquoi rempla­­cer une cana­­li­­sa­­tion défec­­tueuse, s’est-il demandé, quand il serait plus simple de conso­­li­­der ce qui est déjà en place ? « Je me suis dit, attends, on doit pouvoir scan­­ner l’aorte et utili­­ser la CAO [la concep­­tion assis­­tée par ordi­­na­­teur] pour produire un support sur mesure. C’est tout à fait possible. » S’il existe un gène de l’in­­gé­­nie­­rie, on peut être certain que Goles­­wor­­thy en a hérité. Son père était ingé­­nieur en aéro­­nau­­tique. « Dès que j’ai su marcher, j’ai attrapé un tour­­ne­­vis et j’ai commencé à démon­­ter tout ce que je pouvais. J’ai retiré le panneau arrière de la télé quand j’avais six ans. »

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Goles­­wor­­thy après son opéra­­tion
Crédits : David Imms

Goles­­wor­­thy a décro­­ché son statut d’in­­gé­­nieur à la dure. Il a commencé par étudier la science des maté­­riaux mais n’ai­­mait pas ses cours. Il a donc aban­­donné et rejoint le Coal Research Esta­­bli­sh­­ment, en étudiant à temps partiel. « Je n’ai jamais pu me faire à l’uni­­ver­­sité », dit-il. Il a travaillé sur une grande variété de sujets au sein de l’in­­dus­­trie du char­­bon, du génie chimique au contrôle de la pollu­­tion de l’air. Il s’est fami­­lia­­risé avec toutes sortes d’ins­­tru­­ments et de tech­­no­­lo­­gies, dont l’uti­­li­­sa­­tion des textiles pour conce­­voir des filtres en tissu. L’ins­­pi­­ra­­tion de Goles­­wor­­thy lui vient d’un remède basique de plom­­be­­rie pour répa­­rer les fuites : il faut entou­­rer quelque chose autour. Cette simple astuce était déjà venue à l’idée des chirur­­giens, mais ils utili­­saient des maté­­riaux rigides. Une fois en place, ils ont tendance à dévier de leur posi­­tion initiale ou à couper les plus petits vais­­seaux qui partent de l’aorte. Goles­­wor­­thy ne savait pas que les chirur­­giens avaient déjà essayé puis aban­­donné l’idée de l’en­­ve­­lop­­pe­­ment. L’in­­gé­­nieur l’a vite aban­­don­­née, lui aussi. « Quand on observe la forme de l’aorte, on comprend qu’il faut appliquer une force unifor­­mé­­ment sur toute sa surface. Comment est-ce possible en l’en­­ve­­lop­­pant ? » Il a donc envi­­sagé quelque chose de plus sophis­­tiqué : une housse externe faite sur mesure, une sorte de gaine qui empê­­che­­rait tout gonfle­­ment dange­­reux de l’aorte.

Au fil de son déve­­lop­­pe­­ment, la procé­­dure a été affu­­blée d’un nom qui en jette : PEARS, pour Perso­­na­­li­­sed Exter­­nal Aortic Root Support, ou support de racine aortique externe person­­na­­lisé. Il pensait utili­­ser la tomo­­den­­si­­to­­mé­­trie pour repré­­sen­­ter en 3D la forme de la racine de l’aorte. Armé du bon logi­­ciel infor­­ma­­tique, il pour­­rait ensuite recou­­rir au proto­­ty­­page rapide (via l’im­­pres­­sion 3D) pour réali­­ser un modèle gran­­deur nature du vais­­seau. Il servi­­rait à réali­­ser une gaine textile person­­na­­li­­sée, ajusté à la taille de l’aorte pour l’en­­ve­­lop­­per et empê­­cher son élar­­gis­­se­­ment. La gaine ne serait pas rigide mais faite d’un maillage souple, pliable et poreux. En optant pour cette solu­­tion, Goles­­wor­­thy a pu faire appel au savoir qu’il avait acquis en conce­­vant des filtres de tissu lorsqu’il travaillait pour l’in­­dus­­trie du char­­bon.

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L’ExoVasc
Crédits : David Imms

Mais il subsis­­tait un obstacle : comment lancer une inno­­va­­tion médi­­cale en étant ingé­­nieur, sans impli­­ca­­tion profes­­sion­­nelle dans le domaine de la santé ? Goles­­wor­­thy a décidé de présen­­ter son inven­­tion durant l’une des rencontres annuelles que la Marfan Asso­­cia­­tion orga­­nise pour les patients, il y a près de 15 ans. L’un des inter­­­ve­­nants était Tom Trea­­sure. Aujourd’­­hui ratta­­ché à l’unité de recherche clinique opéra­­tion­­nelle de l’Uni­­ver­­sity College de Londres – un groupe qui cherche des solu­­tions pratiques aux problèmes de méde­­cine clinique –, Trea­­sure pratiquait à l’époque la chirur­­gie cardio­­tho­­ra­­cique. Trea­­sure se souvient de la façon dont Goles­­wor­­thy s’est présenté à lui à la fin de sa confé­­rence. « Bon main­­te­­nant, profes­­seur, pour ce qui est de tran­­cher dans le vif », a-t-il dit, « il va falloir vous mettre à la page et utili­­ser un peu de modé­­li­­sa­­tion CAO. » Trea­­sure n’avait aucune idée de ce dont il parlait. « Tal utili­­sait du jargon d’in­­gé­­nieur. Il m’a dit qu’on pouvait faire du PR. Je n’avais pas la moindre idée de ce qu’é­­tait le proto­­ty­­page rapide. » Mais Trea­­sure était intri­­gué.

Au fil de leurs conver­­sa­­tions, il a commencé à comprendre et songer qu’il y avait là les bases d’une bonne idée. Il a décidé de donner à l’in­­gé­­nieur le plus de publi­­cité possible. L’idée n’a pas tardé à faire son chemin dans le monde médi­­cal. « Tout le crédit revient à Tom », dit Goles­­wor­­thy. « Il m’en a ouvert les portes et tout est parti de là. » Trea­­sure n’était pas en posi­­tion de réali­­ser la première opéra­­tion lui-même, aussi a-t-il fallu trou­­ver un chirur­­gien qui en était capable. Il savait perti­­nem­­ment que la plupart des méde­­cins déni­­gre­­raient cette nouvelle tech­­nique. Beau­­coup l’ont fait, et certains restent encore diffi­­ciles à convaincre aujourd’­­hui. Trea­­sure est donc allé trou­­ver John Pepper, profes­­seur de chirur­­gie cardio­­tho­­ra­­cique à l’ins­­ti­­tut natio­­nal du cœur et du poumon de l’Im­­pe­­rial College de Londres. Il était d’après lui suscep­­tible d’al­­ler à contre-courant. Pepper a immé­­dia­­te­­ment accepté. J’ai rencon­­tré Pepper au Royal Bromp­­ton Hospi­­tal. C’est un homme bien bâti, jovial et chaleu­­reux, mais d’une fermeté sans égal : logique pour un des plus grands chirur­­giens cardiaques du Royaume-Uni. Venant lui-même d’une famille d’in­­gé­­nieurs, il a une admi­­ra­­tion sincère pour la profes­­sion qu’il a choisi de ne pas pour­­suivre, lui préfé­­rant la méde­­cine. « Nous vivons dans des mondes diffé­­rents. Les ingé­­nieurs s’in­­té­­ressent à tout ce qui se trouve en-dessous du dix millième de centi­­mètre. En biolo­­gie, on ne travaille pas du tout à ce niveau de préci­­sion. » Il a rapi­­de­­ment compris les avan­­tages qu’il y aurait à créer un modèle de l’aorte du patient pour fabriquer un support sur mesure. « Il a fallu un ingé­­nieur pour dire à nous autres, pauvres docteurs, comment les choses devaient être faites », dit-il.

Il n’est pas la première personne souf­­frant d’une mala­­die à avoir conçu un meilleur moyen de s’en sortir.

Subsis­­tait le problème de l’argent. Goles­­wor­­thy n’était pas parvenu à avoir le soutien d’une des plus grandes asso­­cia­­tions des malades du cœur anglaises – il commençait à se sentir sous pres­­sion. Il était encore réti­cent à l’idée de subir une opéra­­tion chirur­­gi­­cale conven­­tion­­nelle, mais son aorte néces­­si­­tait de plus en plus d’être répa­­rée. Il a fini par rassem­­bler l’argent en fondant une société du nom d’Exstent Ltd, pour partir en quête d’in­­ves­­tis­­seurs. À ce moment-là, il n’avait qu’un seul client en tête : lui-même. Il n’avait pas les compé­­tences néces­­saires en matière de CAO, il a donc cher­­ché de l’aide auprès des ingé­­nieurs de l’Im­­pe­­rial College. « Quand on est aussi motivé que je l’étais, les choses finissent par se faire. S’il faut bluf­­fer pour que ça passe, vous bluf­­fez… Mon aorte était en train de se dila­­ter, je n’avais pas le choix. »

Par les patients, pour les patients

Tal Goles­­wor­­thy n’est évidem­­ment pas la première personne souf­­frant d’une mala­­die à avoir conçu un meilleur moyen de s’en sortir. Certaines asso­­cia­­tions de patients l’ont bien compris et font de leur mieux pour diffu­­ser leurs trou­­vailles. Nous manquions jusqu’ici cruel­­le­­ment d’un dépôt où centra­­li­­ser toutes ces idées. Ce n’est plus le cas. Patient Inno­­va­­tion est un site lancé par un groupe de l’école de commerce Cató­­lica de Lisbonne. Il permet aux patients qui ont déve­­loppé des remèdes inédits à leurs mala­­dies de parta­­ger ce qu’ils ont appris ou inventé. Le chef du projet s’ap­­pelle Pedro Oliveira. À la base, il s’in­­té­­res­­sait à l’in­­no­­va­­tion utili­­sa­­teur au sens large : tout ce que les utili­­sa­­teurs de produits ou de services peuvent appor­­ter au déve­­lop­­pe­­ment de nouvelles stra­­té­­gies et procé­­dures. « En faisant des recherches, nous avons décou­­vert qu’il était fréquent que les patients déve­­loppent des appa­­reils ou des stra­­té­­gies révo­­lu­­tion­­naires », dit Oliveira. « Mais nous avons égale­­ment compris que l’in­­for­­ma­­tion n’était que rare­­ment diffu­­sée, car leur but prin­­ci­­pal est de remé­­dier à leurs problèmes, pas d’ai­­der les autres. » Et quand l’idée de parta­­ger leur trou­­vaille leur traverse l’es­­prit, ils ne savent géné­­ra­­le­­ment pas comment s’y prendre.

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L’in­­gé­­nieur présente son inven­­tion sur la scène de TED
Crédits : TED

Oliveira et ses collègues ont lancé Patient Inno­­va­­tion en février 2014, et d’après lui ils ont reçu plus de 1 200 contri­­bu­­tions indé­­pen­­dantes. Une équipe médi­­cale les passe toutes en revue et près de la moitié ont été jugées aptes à être mises en ligne. Goles­­wor­­thy faisait partie des inter­­­ve­­nants invi­­tés à l’as­­sem­­blée inau­­gu­­rale de Patient Inno­­va­­tion, et il a depuis reçu l’une de leurs récom­­penses annuelles. Une autre a été décer­­née à Louis Plante, un Cana­­dien de 26 ans souf­­frant de muco­­vis­­ci­­dose. Il a eu l’idée d’un appa­­reil acous­­tique porta­­tif pour faci­­li­­ter le drai­­nage bron­­chique. Les poumons des personnes atteintes de muco­­vis­­ci­­dose ont tendance à produire de grandes quan­­ti­­tés d’un mucus épais, et diffé­­rentes méthodes ont été conçues pour le dépla­­cer ou le délo­­ger, afin qu’il soit expulsé en tous­­sant. Plante se trou­­vait tout près des enceintes à un concert de rock  quand il a commencé à tous­­ser. Il s’est demandé si la quinte avait été provoquée par un délo­­ge­­ment du mucus dû aux vibra­­tions à basse fréquence dans sa poitrine. Tech­­ni­­cien en élec­­tro­­nique de métier, il a mis au point une machine pour simu­­ler cet effet. Ça a marché. Il a mis à profit ses connais­­sances pour résoudre un problème person­­nel, puis a commer­­cia­­lisé son inven­­tion. Ont égale­­ment été récom­­pen­­sés un capteur qui envoie des signaux à un télé­­phone mobile quand une poche de stomie est pleine ; une canne pour aveugles capable de détec­­ter sépa­­ré­­ment les objets se trou­­vant au niveau de la tête, de la taille ou des pieds ; et des roues pliables rendant les fauteuils roulants plus aisé­­ment trans­­por­­tables. Combien d’autres idées ingé­­nieuses existe-t-il qui n’at­­tendent que d’être dissé­­mi­­nées aux quatre vents ?

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La racine de l’aorte est fragi­­li­­sée par le syndrome
Crédits : TED

En 2004, Goles­­wor­­thy avait convaincu suffi­­sam­­ment d’in­­ves­­tis­­seurs, et les derniers obstacles au proces­­sus de fabri­­ca­­tion avaient été surmon­­tés. Il était temps pour lui d’en­­trer en scène. « Je disais toujours que je serais le premier patient », se rappelle-t-il. « Ensuite, je me suis dit qu’il valait mieux que je sois présent aux côtés du chirur­­gien, John Pepper, au cas où quelque chose irait de travers. Mais la personne qui devait se faire opérer nous a lâchés à la dernière minute. » Goles­­wor­­thy a pris sa place et il est devenu le premier cobaye. Bien qu’heu­­reux d’être le patient zéro, Goles­­wor­­thy n’a pas savouré les dix jours d’at­­tente qui ont précédé l’opé­­ra­­tion. « J’étais tota­­le­­ment en dehors de moi-même. Je ne pouvais pas me concen­­trer, je ne pouvais pas travailler, j’étais inca­­pable de manger… j’étais constam­­ment agité. C’était horrible. » Ce qui le mettait sur les nerfs, c’était la pers­­pec­­tive de l’opé­­ra­­tion elle-même : il avait une confiance abso­­lue en son inven­­tion. Elle s’est avérée plei­­ne­­ment justi­­fiée. Quand j’ai demandé à Goles­­wor­­thy si je pouvais visi­­ter les locaux de la société à Tewkes­­bury, où sont fabriqués les implants, il m’a prévenu qu’il n’y avait pas grand-chose à voir. Il avait raison. C’était encore moins palpi­­tant que notre repas de midi. Tout ce que j’ai pu faire, c’est obser­­ver la salle blanche où les implants sont confec­­tion­­nés – par Goles­­wor­­thy lui-même – en restant derrière les vitres. Chaque implant est découpé dans une feuille de poly­­té­­ré­ph­­ta­­late d’éthy­­lène, un plas­­tique de type poly­es­­ter saturé simi­­laire au Dacron mais à l’ap­­pa­­rence d’un tissu souple. Approxi­­ma­­ti­­ve­­ment de la taille d’une grosse saucisse, la forme est créée en enve­­lop­­pant le textile autour du modèle person­­na­­lisé. Elle se termine par une couture à une extré­­mité, que le chirur­­gien défait en salle d’opé­­ra­­tion et recoud lorsque la gaine est placée autour de l’aorte. Goles­­wor­­thy est capable d’en réali­­ser deux en une jour­­née, c’est un proces­­sus extrê­­me­­ment minu­­tieux. Bien que l’in­­ven­­tion soit proté­­gée par un brevet, il reste évasif concer­­nant les détails de sa fabri­­ca­­tion.

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Crédits : David Imms

La gaine – dont le nom commer­­cial est ExoVasc – arrive en salle d’opé­­ra­­tion enve­­lop­­pée autour de son modèle. Lorsqu’elle est placée autour de l’aorte, le chirur­­gien la sécu­­rise en cousant son unique couture axiale. Plus rapide, plus simple et plus sécu­­ri­­sante, la méthode a aussi l’avan­­tage de ne pas néces­­si­­ter d’in­­ter­­rompre le cour normal du flux sanguin. En repen­­sant à cette première opéra­­tion, Pepper raconte qu’il était sûr à 95 % que la procé­­dure serait un succès. « Bien sûr, j’en ai discuté avec le patient avant », dit-il en riant. L’ab­­sur­­dité de peser le pour et le contre de l’im­­plant avec l’homme qui l’a inventé l’amuse toujours.

Le futur d’ExoVasc

Jusqu’ici, Goles­­wor­­thy s’était foca­­lisé sur la réso­­lu­­tion de son propre problème. « Après m’en être sorti », dit-il, « j’ai pensé qu’il était temps d’ai­­der les autres. » Si son implant avait été un échec, la société qu’il avait fondée aurait été criblée de dettes. Même le succès lui a coûté cher : « C’est aujourd’­­hui une entre­­prise viable. Mais entre 2004 et 2014, nous n’avions qu’un nombre risible de patients et nous avons dû lutter pour survi­­vre… Si j’avais su, je ne me serais pas lancé là-dedans », admet-il. Jusqu’à présent, les résul­­tats de la PEARS sont impres­­sion­­nants. La procé­­dure est plus rapide que les deux variantes de l’opé­­ra­­tion conven­­tion­­nelle et ne requiert pas d’in­­ter­­rompre la circu­­la­­tion sanguine du patient.

Il n’a pas été facile de faire accep­­ter son inven­­tion.

Des deux variantes de chirur­­gie conven­­tion­­nelle, celle qui implique de reti­­rer les valves natu­­relles du cœur est la plus durable. Mais les risques combi­­nés d’une hémor­­ra­­gie ou d’une throm­­bose créée par le besoin d’un trai­­te­­ment aux anti­­coa­­gu­­lants à vie s’élèvent à 0,7 % par an. Ça n’a pas l’air trop préoc­­cu­­pant comme ça, mais il faut savoir qu’un patient vivant encore 40 ans après l’opé­­ra­­tion fait face à un risque global autre­­ment plus inquié­­tant d’une chance sur quatre. La variante qui laisse les valves à leur place ne néces­­site pas ce genre de trai­­te­­ment, mais elle est moins durable. Le taux de ré-opéra­­tion annuel est d’1,3 %, soit un risque global de plus de deux sur cinq si le patient vit encore 40 ans après l’in­­ter­­ven­­tion. Une étude préli­­mi­­naire a démon­­tré que la gaine textile mettait effec­­ti­­ve­­ment un terme à l’élar­­gis­­se­­ment progres­­sif et dange­­reux de la racine de l’aorte. Une analyse de 2013 effec­­tuée sur les 34 premiers patients, sur des périodes allant de 3 à 103 mois après l’in­­ter­­ven­­tion, n’a révélé aucun problème avec le vais­­seau. Un des patients est mort, mais son décès n’avait rien à voir avec la procé­­dure. Contrai­­re­­ment à ce que certains crai­­gnaient au départ, la gaine reste exac­­te­­ment à sa place. Les conclu­­sions d’une autop­­sie menée sur un patient cinq ans après son opéra­­tion ont par ailleurs révélé qu’elle semblait s’in­­cor­­po­­rer progres­­si­­ve­­ment dans la paroi du vais­­seau, le rendant plus robuste. Pepper raconte que le patho­­lo­­giste a comparé l’ap­­pa­­rence de la section de l’aorte enve­­lop­­pée par la gaine avec une région adja­­cente libre. « La partie située à l’in­­té­­rieur avait l’air normal… Il est donc possible qu’en soula­­geant l’aorte d’une partie de la tension, nous lui permet­­tons de guérir. »

Pour le moment, néan­­moins, cette pers­­pec­­tive allé­­chante est spécu­­la­­tive. Le proces­­sus grâce auquel les chirur­­giens britan­­niques déve­­loppent de nouvelles procé­­dures et décident de les adop­­ter est moins évident que celui employé pour conce­­voir de nouveaux médi­­ca­­ments. Mais l’état presque anar­­chique des choses qui préva­­lait autre­­fois a cédé la place à une régu­­la­­tion effec­­tuée par les comi­­tés d’éthique des hôpi­­taux, et à des direc­­tives et des proto­­coles établis par le Collège royal de chirur­­gie d’An­­gle­­terre. Une entre­­prise voulant procé­­der à l’éva­­lua­­tion d’un nouvel outil par un test clinique doit égale­­ment rece­­voir l’ap­­pro­­ba­­tion de l’Agence de régle­­men­­ta­­tion des médi­­ca­­ments et des produits de soin (MHRA). Exstent a effec­­tué cette traver­­sée complexe aux premières heures du projet PEARS. Pour être utilisé couram­­ment dans le système hospi­­ta­­lier anglais, un appa­­reil ou une procé­­dure doit subir l’exa­­men de l’Ins­­ti­­tut natio­­nal d’ex­­cel­­lence des soins médi­­caux (NICE). Son verdict sur la PEARS, rendu en 2011, avait la forme d’un feu vert prudent – il évoluera avec l’ac­­cu­­mu­­la­­tion des données sur la procé­­dure.

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Crédits : David Imms

Pepper et Trea­­sure savent tous deux que la preuve idéale de la valeur de PEARS serait un essai rando­­misé contrôlé (ERC). Ils sont extrê­­me­­ment diffi­­ciles à obte­­nir dans le domaine de la chirur­­gie. Deux chirur­­giens peuvent par exemple réus­­sir plus ou moins bien la même opéra­­tion. « Tom Trea­­sure et moi avons discuté de cela en détail et consulté des gens au sein de deux centres d’es­­sais rando­­mi­­sés », explique Pepper. « Nous avons le senti­­ment qu’un ERC n’est pas faisable. » Pour diverses raisons – de la rareté rela­­tive des patients atteints du syndrome de Marfan à la diffi­­culté de trou­­ver des chirur­­giens aussi habiles dans l’exé­­cu­­tion des trois procé­­dures –, il est peu probable qu’ils décrochent un jour ce Graal chirur­­gi­­cal. Tout ce que Trea­­sure et Pepper peuvent faire, c’est encou­­ra­­ger les chirur­­giens à suivre de près leurs patients et parta­­ger leurs obser­­va­­tions. « Nous avons opéré le patient numéro 76 hier », me confie Pepper. « Mon plan est d’at­­tendre le 100e puis de réexa­­mi­­ner très soigneu­­se­­ment l’en­­semble des cas. »

En dépit de la preuve de son extrême utilité, il n’a pas été facile de faire accep­­ter la PEARS. Pourquoi cela ? D’après Pepper, certains chirur­­giens rejettent l’idée sans y avoir réel­­le­­ment prêté atten­­tion. « Ils ne recon­­naissent pas les avan­­tages de la CAO et du proto­­ty­­page rapide. Ils pensent qu’il s’agit juste d’un vieux bandage qui ne marchait pas à l’époque et ne marchera proba­­ble­­ment pas mieux aujourd’­­hui. » Poussé en partie par ces retours néga­­tifs, Trea­­sure a regardé ce qu’il en était pour les autres inno­­va­­tions chirur­­gi­­cales. Il en a conclu que les chirur­­giens étaient prêts à accueillir une nouvelle idée quand il n’existe pas de solu­­tion au problème. Mais quand c’est déjà le cas, ils sont moins récep­­tifs aux approches alter­­na­­tives. Elles demandent trop souvent de repen­­ser voire d’aban­­don­­ner carré­­ment des compé­­tences chère­­ment acquises. Si l’al­­ter­­na­­tive semble plus simple et plus facile à réali­­ser, Trea­­sure affirme qu’ils se montrent encore plus scep­­tiques. Mais en ce qui concerne la PEARS, il a le senti­­ment que le vent est en train de tour­­ner. Le nombre de patients grimpe conti­­nuel­­le­­ment. L’an­­née dernière, 17 personnes ont subi l’opé­­ra­­tion. Cette année, elles seront plus de 20. Il faudra du temps avant que l’im­­plant ne rembourse tout l’in­­ves­­tis­­se­­ment, mais Goles­­wor­­thy est opti­­miste. « Ça commence tout juste à rouler », dit-il avec entrain. « Nous avons de nouveaux chirur­­giens et de nouveaux centres. Nous avons tout juste opéré quatre patients en Nouvelle-Zélande et ils sont très contents. Nous avons des centres en Répu­­blique tchèque, deux sont sur le point de démar­­rer en Pologne, et nous en ouvrons deux de plus au Royaume-Uni. » childrens-uni

Quant au futur de la PEARS sur le long terme, Pepper est confiant. « Nous avons prouvé le concept », dit-il. Il n’en­­vi­­sage pas de supplan­­ter tota­­le­­ment les deux autres opéra­­tions. Les patients qui n’ont pas hérité du syndrome de Marfan sont parfois moins bien infor­­més et, par consé­quent, moins amenés à cher­­cher de l’aide avant que leur mala­­die ne soit à un stade avancé. Tenter d’en­­ve­­lop­­per une aorte grave­­ment élar­­gie, et par consé­quent fragile, pour­­rait déclen­­cher la cala­­mité que la PEARS vise juste­­ment à éviter. Mais en-dessous de cette taille critique, Pepper l’ima­­gine tout à fait deve­­nir le trai­­te­­ment par défaut : « Si le patient vient vous trou­­ver au début de la mala­­die et que l’aorte est élar­­gie, mais pas massi­­ve­­ment, la PEARS est de loin la meilleure procé­­dure. » Les futurs patients qui se deman­­de­­ront qui ils doivent remer­­cier pour la modeste enve­­loppe de tissu qui les main­­tient en vie seront sûre­­ment éton­­nés en décou­­vrant ses origines. Ils devront non seule­­ment leur grati­­tude aux chirur­­giens, mais aussi à un ingé­­nieur terri­­ble­­ment buté. Un compa­­gnon d’in­­for­­tune qui pensait savoir mieux que ses méde­­cins comment résoudre son problème, et qui avait raison.


Traduit de l’an­­glais par Nico­­las Prouillac et Arthur Scheuer d’après l’ar­­ticle « The engi­­neer who fixed his own heart », paru dans Mosaic. Couver­­ture : Tal Goles­­wor­­thy et son inven­­tion. (David Imms)


LE MILLIONNAIRE QUI VEUT QUE VOUS VIVIEZ PLUS LONGTEMPS

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Pion­­nier du séquençage du génome humain, Craig Venter est passé dans l’ère de la biote­ch­­no­­lo­­gie. Ce qu’il veut : vous faire vivre mieux et plus long­­temps.

À l’aube de son 69e anni­­ver­­saire, c’est d’un œil amusé que Craig Venter observe son double numé­­rique se balan­­cer d’un pied sur l’autre. Avec sa barbe blanche, son jeans et son t-shirt gris à col en V, l’ava­­tar de Venter est la grande star d’une appli­­ca­­tion pour iPad dont Scott Skel­­len­­ger, respon­­sable du service infor­­ma­­tique, me fait la démons­­tra­­tion. L’ar­­ché­­type minia­­ture de Venter peut même marcher, voire danser à la demande. Nous nous trou­­vons alors dans son impo­­sant bureau de San Diego en compa­­gnie de Heather, son épouse et agent de publi­­cité. Avec humour, Venter m’ex­­plique qu’il voulait à l’ori­­gine pouvoir extraire le cœur de son avatar « à la manière aztèque », ou encore lui préle­­ver le cerveau pour inspec­­tion… et intros­­pec­­tion. Au lieu de cela, le mini-Venter qui gigote dans l’ap­­pli­­ca­­tion est entouré d’op­­tions arran­­gées en un véri­­table système solaire : images en coupe du cerveau, connec­­ti­­vité et anato­­mie, artères intra­­crâ­­nien­­nes… J’étu­­die un scan de ses hanches et de sa colonne verté­­brale puis inspecte l’in­­té­­rieur de son crâne. Des couleurs mettent en avant les diffé­­rentes sections de son cerveau et j’en distingue clai­­re­­ment les substances blanches et grises. « J’ai le cerveau d’un homme de 44 ans », me dit-il. Un autre tap sur l’écran et me voilà qui examine son génome – retraçant ses origines jusqu’au Royaume-Uni –, sa démarche et même ses empreintes de pieds, saisies pour la posté­­rité par un sol intel­­li­gent. Craig Venter, le plus grand entre­­pre­­neur en biote­ch­­no­­lo­­gie de la planète, décom­­posé en format binaire.

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L’ap­­pli­­ca­­tion Health Nucleus
Crédits : HLI

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